O Registo de Pacientes: PATRAS
O PATient-based Registry for phenotyping and therapy evaluation in RASopathies (PATRAS) está no centro do EURAS, e o recrutamento é coordenado pelo parceiro Syngap Elternhilfe e. V..
Através desta plataforma online segura, as famílias podem contribuir diretamente para a investigação, partilhando informações sobre o dia a dia, o historial clínico e as experiências com tratamentos. Cada registo ajuda os cientistas a:
- Compreender como as RASopatias afetam o desenvolvimento e o comportamento;
- Avaliar os efeitos de tratamentos individuais;
- Desenvolver terapias adaptadas às necessidades de cada pessoa..
O PATRAS é mais do que uma base de dados. É uma comunidade de famílias, profissionais de saúde e investigadores em mais de 13 países que trabalham em conjunto para melhorar os cuidados e promover a descoberta científica em condições raras do neurodesenvolvimento.
Todos os dados são tratados de forma confidencial e ética, em total conformidade com as normas europeias de proteção de dados. A participação é voluntária e as famílias podem desistir a qualquer momento.
Quem pode participar?
O PATRAS está aberto a pacientes diagnosticados com:
- Síndrome de Costello (CS)
- Síndrome Cardiofaciocutâneo (CFC)
- Síndrome SYNGAP1
- Síndrome de Noonan
Pais, representantes legais ou pacientes adultos podem registar-se para fazer parte deste esforço coletivo.
Junte-se à rede — Ajude a impulsionar a investigação
Cada história, cada informação, cada família conta. Ao aderir ao PATRAS, famílias e pacientes ajudam os investigadores a correlacionar informações e a transformar experiências individuais em avanços científicos.
Registe-se, junte-se ao PATRAS e faça parte do esforço para trazer novo conhecimento e novas descobertas à comunidade das RASopatias.