El Registro de Pacientes: PATRAS
El PATient-based Registry for phenotyping and therapy evaluation in RASopathies (PATRAS) es el corazón de EURAS, y la captación de participantes está coordinada por el socio Syngap Elternhilfe e. V..
A través de esta plataforma en línea segura, las familias pueden contribuir directamente a la investigación compartiendo información sobre la vida diaria, el historial médico y las experiencias con los tratamientos. Cada registro ayuda a los científicos a:
- Comprender cómo las RASopatías afectan al desarrollo y al comportamiento.
- Evaluar los efectos de tratamientos individuales.
- Desarrollar terapias adaptadas a las necesidades de cada persona.
PATRAS es mucho más que una base de datos. Es una comunidad de familias, profesionales sanitarios e investigadores de más de 13 países que trabajan juntos para mejorar la atención y avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras del neurodesarrollo.
Todos los datos se gestionan de forma confidencial y ética, en pleno cumplimiento de las normas europeas de protección de datos. La participación es voluntaria y las familias pueden retirarse en cualquier momento.
¿Quién puede participar?
PATRAS da la bienvenida a pacientes con diagnóstico de:
- Síndrome de Costello (CS)
- Síndrome cardiofaciocutáneo (CFC)
- Síndrome SYNGAP1
- Síndrome de Noonan
Madres, padres, representantes legales o pacientes adultos pueden registrarse para formar parte de este esfuerzo colectivo.
Únete a la red — Ayuda a impulsar la investigación
Cada historia, cada dato y cada familia cuentan. Al unirse a PATRAS, las familias y las personas pacientes ayudan a los investigadores a conectar la información y transformar experiencias individuales en avances científicos.
Regístrate, únete a PATRAS y forma parte del esfuerzo para aportar nuevos conocimientos y nuevos avances a la comunidad de las RASopatías.