Qu’est-ce qu’EURAS ? Unir les familles, les cliniciens et les scientifiques pour changer l’avenir des RASopathies

Les RASopathies sont des maladies génétiques rares qui affectent à la fois le développement physique et cognitif. Certains traitements permettent de soulager les symptômes physiques, mais il n’existe toujours pas de thérapies ciblées pour répondre aux difficultés d’apprentissage, de mémoire et de comportement auxquelles de nombreux patients et leurs familles sont confrontés.

Le projet EURAS est né de la détermination d’un parent à changer cette réalité. En 2021, le père d’un enfant atteint d’une RASopathie neurodéveloppementale a refusé d’accepter qu’aucun traitement ciblé ne soit disponible pour son fils. Avec l’organisation allemande de patients Syngap Elternhilfe e.V., il a commencé à créer des liens à travers l’Europe. Ce qui a commencé comme la mission d’une seule famille est devenu un réseau de 14 équipes de recherche et cliniques dans 8 pays, toutes unies pour apporter un nouvel espoir aux personnes vivant avec une RASopathie.

Depuis le début, EURAS considère que les patients, les familles et les aidants sont des partenaires de la recherche, et pas seulement des participants. En créant des ponts entre les chercheurs et la communauté des patients, nous voulons accélérer le diagnostic, mieux comprendre chaque maladie et développer des thérapies réellement efficaces.